جهش ژن‌ها به طور معمول سبب ایجاد اختلال در سیستم عصبی انسان می‌شوند و می‌توانند طیف وسیعی از بیماری را به دنبال بیاورند، اما در یک کشف شگفت انگیز، دانشمندان نشان داده اند چگونه یک جهش ژن می‌تواند سبب باهوش‌تر شدن انسان شود.
جهش ژن‌ها در انسان، اغلب با پیامد‌های همچون اختلال در سیستم عصبی و طیف وسیعی از بیماری‌های شدید و ضعیف همراه است، اما تیمی از دانشمندان آلمانی در یک کشف شگفت انگیز دریافتند که چگونه یک جهش ژن می‌تواند باعث ایجاد هوش بالاتر در انسان‌ها شود.
به گزارش هاژه به نقل از فرارو، دانشمندان علوم اعصاب در دانشگاه لایپزیگ و دانشگاه وورزبورگ اکنون از مگس‌های میوه استفاده کرده‌اند تا نشان دهند که چگونه، جدای از تأثیر منفی، جهش یک ژن عصبی می‌تواند تأثیر مثبتی همچون IQ بالاتر در انسان داشته باشد. بر اساس این کشف که یافته‌های آن در مجله معتبر Brain منتشر شده است، سیناپس‌ها نقاط تماسی در مغز هستند که از طریق آن سلول‌های عصبی با یکدیگر «تماس برقرار می‌کنند». اختلال در این ارتباط منجر به بیماری‌های سیستم عصبی می‌شود، زیرا برای مثال پروتئین‌های سیناپسی تغییر یافته می‌توانند این مکانیسم مولکولی پیچیده را مختل کنند. این معضل می‌تواند علائم خفیف، و همچنین ناتوانی‌های بسیار شدید را در افراد مبتلا ایجاد کند.
علاقه پروفسور توبیاس لانگنهان و پروفسور مانفرد هکمن، زمانی به این مسئله برانگیخته شد که آن‌ها در یک نشریه علمی درباره جهشی که به پروتئین سیناپسی آسیب می‌زند، مطالعه می‌کردند. در ابتدا، بیماران مبتلا توجه دانشمندان را به خود جلب کردند، زیرا جهش باعث کور شدن آن‌ها شد. با این حال، پزشکان پس از آن متوجه شدند که بیماران نیز از هوش بالاتر از حد متوسط برخوردار بودند. لانگنهان، پروفسور و دارنده کرسی در مؤسسه بیوشیمی رودولف شونهایمر در دانشکده پزشکی دانشگاه لایپزیگ می‌گوید: «بسیار نادر است که یک جهش به جای ایجاد اختلال در عملکرد فرد، منجر به یک نیجه مطلوب شود».
این دو عصب‌بیولوژیست سال‌هاست که از مگس‌های میوه برای تجزیه و تحلیل عملکرد‌های سیناپسی استفاده می‌کنند. پروژه تحقیقاتی آن‌ها درخصوص وارد کردن جهش بیماران به ژن مربوطه در مگس و استفاده از تکنیک‌هایی مانند الکتروفیزیولوژی برای آزمایش این بود که چه اتفاقی برای سیناپس‌ها می‌افتد. لانگنهان توضیح می‌دهد که فرض ما این بود که این جهش بیماران را بسیار باهوش می‌کند، زیرا ارتباط بین نورون‌هایی که پروتئین آسیب دیده را درگیر می‌کنند، بهبود می‌بخشد. وی می‌افزاید: «البته، ما نمی‌توانیم این اندازه گیری‌ها را روی سیناپس‌های مغز بیماران انسانی انجام دهیم و برای این کار باید از مدل‌های حیوانی استفاده کنیم.»
این دانشمندان به همراه محققان آکسفورد، در ابتدا نشان دادند که پروتئین مگس موسوم به RIM از نظر مولکولی شبیه پروتئین انسان است. این دانشمندان دریافتند که ۷۵ درصد از ژن‌هایی که باعث بیماری در انسان می‌شوند در مگس‌های میوه نیز وجود دارند. این مسئله برای اینکه بتوانیم تغییرات مغز انسان را مطالعه کنیم ضروری بود. در مرحله بعدی، نوروبیولوژیست‌ها جهش‌هایی را در ژنوم مگس وارد کردند که دقیقاً مانند افراد بیمار بود. آن‌ها سپس اندازه گیری‌های الکتروفیزیولوژیکی فعالیت سیناپسی را انجام دادند. آن‌ها در واقع مشاهده کردند که حیوانات دارای این جهش انتقال اطلاعات را در سیناپس‌ها افزایش دادند. پروفسور لانگنهان نتیجه می‌گیرد که این اثر شگفت انگیز بر سیناپس‌های مگس احتمالاً به روشی مشابه در بیماران انسانی نیز یافت می‌شود و می‌تواند افزایش عملکرد شناختی و همچنین نابینایی آن‌ها را توضیح دهد.
دانشمندان همچنین دریافتند که چگونه این افزایش انتقال در سیناپس‌ها رخ می‌دهد. اجزای مولکولی در سلول عصبی فرستنده که تکانه‌های سیناپسی را تحریک می‌کنند در نتیجه اثر جهش به یکدیگر نزدیکتر می‌شوند و منجر به افزایش انتشار انتقال دهنده‌های عصبی می‌شوند. استفاده از میکروسکوپ با وضوح فوق العاده، یکی از تکنیک‌های بسیار نتیجه بخش در این مطالعه بود. پروفسور لانگنهان، که همچنین در این مطالعه توسط گروه تحقیقاتی پروفسور هارتموت اشمیت از موسسه کارل لودویگ در لایپزیگ، پشتیبانی می‌شد، می‌گوید: «این ابزاری برای نگاه کردن دقیق و حتی شمارش مولکول‌ها به ما می‌دهد و تأیید می‌کند که مولکول‌های موجود در سلول‌های مورد نظر، نزدیکتر از حد معمول به هم هستند.»
این پروژه همچنین به زیبایی نشان می‌دهد که چگونه می‌توان از یک حیوان مدل خارق العاده مانند مگس میوه برای به دست آوردن درک بسیار عمیقی از بیماری مغز انسان استفاده کرد. جالب است بدانید که این حیوانات از نظر ژنتیکی شباهت زیادی به انسان دارند. پروفسور لانگنهان با اشاره به تحقیقات بیشتر در مورد این موضوع توضیح می‌دهد که ۷۵ درصد از ژن‌های مرتبط با بیماری در انسان، در مگس میوه نیز یافت می‌شود. آسیب شناسان و تیم مرکز تحقیقات و درمان یکپارچه IFB آن‌ها در بیمارستان دانشگاه لایپزیگ در حال مطالعه اختلالات رشدی مغز، توسعه تومور‌های بدخیم و چاقی هستند. پروفسور لانگنهان می‌افزاید: «در اینجا نیز قصد داریم تا جهش‌های بیماری‌زا را در مگس میوه وارد کنیم تا بیماری‌های انسانی را تکثیر کرده و بهتر درک کنیم.»